С синдромом Жильбера надо разбираться.
Врачи говорят, что 80% жильберщиков при ближайшем рассмотрении оказываются обычными чуваками с проблемным желчным пузырём.
Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным преобладанием непрямой фракции, при этом уровень прямого билирубина в норме или повышен незначительно.
Остальные биохимические показатели крови, в том числе печеночные пробы, остаются в пределах нормы.
Заболевание обычно дает о себе знать в возрасте 15-25 лет.
Возможно бессимптомное или слабовыраженное течение, проявляющееся желтушностью склер.
Анализ на выявление синдрома Жильбера проводится для обнаружения мутации в промоторном участке гена, ответственного за выработку особого фермента гепатоцитов - уридинди-фосфат-глюкуронидазы (UGT).
Диагностически значимым полиморфизмом является генетический маркер – UGT1A1 *28 6TA>7TA хромосома 2q37.1, его наличие у пациента приводит к изменению функциональной активности данного энзима и нарушению обмена билирубина.